El Materno Infantil ha acogido este fin de semana una jornada científica sobre esta enfermedad rara, en la que ha participado un centenar de profesionales y familiares de pacientes
El Hospital Regional de Málaga ha expuesto estos días los avances en el estudio y el tratamiento del síndrome X frágil, la causa de discapacidad intelectual de origen genético hereditario más frecuente que se conoce. Durante la III Jornada Andaluza sobre el Síndrome del Cromosoma X Frágil, organizada por la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional y el Grupo de Investigación en Trastornos Mentales del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), más de un centenar de profesionales y familiares de pacientes se ha dado cita este fin de semana en el Hospital Materno Infantil de Málaga.
Las investigadoras Yolanda de Diego y Lucía Pérez, que integran uno de los 62 grupos de investigación del IBIMA, en concreto al Grupo 3 de Neurociencias y Salud Mental, han coordinado la jornada con el objetivo de informar y debatir sobre las novedades en intervención, tratamiento e investigación en torno a esta enfermedad rara, que afecta a uno de cada 2.500 varones y una de cada 4.000 mujeres.
De este modo, en esta cita se han presentado los resultados preliminares del último ensayo clínico con 100 pacientes, seleccionados a nivel nacional y mayores de 3 años. Estos confirman los beneficios que se obtienen del tratamiento con antioxidantes en pacientes con síndrome X frágil - jóvenes menores de 18 años – en mejoría del nivel cognitivo y de comportamiento.
Actualmente, hay en marcha un nuevo estudio, sólo con mujeres portadoras de la enfermedad, para comprobar si los antioxidantes pueden mejorar la sintomatología neuropsiquiátrica que puede aparecer.
Por último, la asociación de familiares de pacientes afectados ADRYNA ha presentado un método para el aprendizaje del habla con apoyo familiar desarrollado por una madre con dos gemelos autistas. También dentro de las labores de difusión del conocimiento científico por parte del grupo de investigación que estudia esta patología, se ha presentado la página web para informar sobre la progresión de los ensayos clínicos que se están realizando sobre la enfermedad.