Mañana viernes se conmemora el día mundial de esta patología, considerada una enfermedad rara, que afecta a casi 600 personas en Andalucía

Profesionales del Hospital Regional de Málaga, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) y Universidad de Málaga (UMA), dirigen cuatro proyectos de investigación sobre la fibrosis quística, una patología clasificada como enfermedad rara, de carácter hereditario, y que se estima afecta a unas 600 personas en la comunidad autó-noma.

Actualmente, la sanidad pública cuenta con cinco grupos de investigación que tienen líneas trabajo orientadas a conocer mejor el desarrollo y comportamiento de esta enfermedad, de la que mañana viernes se conmemora su día mundial.

En Málaga, los cuatro proyectos de investigación que se están desarrollando cuentan con una financiación de casi 163.000 euros, subvenciones concedidas por la Consejería de Salud y de entidades privadas.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria cuyas principales manifestaciones clínicas se producen a nivel respiratorio. Esta enfermedad está incluida en el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, un marco de actuación que contempla la asistencia a los pacientes que padecen estas patologías en Unidades de Referencia Autonómicas de alto nivel científico y técnico. En el caso concreto de la fibrosis quística, existen dos unidades de referencia en Andalucía: una en el Hospital Regional Universitario de Málaga y otra en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, de Sevilla.

En concreto, en Málaga, la pediatra del Hospital Materno Infantil e investigadora del IBIMA, Pilar Caro, está realizando un análisis de coste-efectividad del cribado neonatal de fibrosis quística en la población de referencia de Andalucía Oriental, en los primeros años de su implantación, con el fin de compararlo con la situación previa a la implantación del cribado. El estudio se encuentra en fase de análisis y los resultados serán publicados a principios de año.

Por otro lado, el endocrinólogo del Hospital Regional de Málaga y Hospital Virgen de la Victoria, Gabriel Olveira, y miembro del IBIMA, desarrolla desde hace años varias líneas de investigación en la fibrosis quística en especial sobre Nutrición Clínica y Dietética con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes. En concreto, están llevando a cabo estudios sobre la ingesta; déficits de vitaminas, especialmente vitamina K; estudios de la relación calidad de vida con estado nutricional y la aparición de síntomas como la depresión y ansiedad; relación del estado nutricional con marcadores de inflamación y oxidación, y diabetes.

Por último, Elisa Martín, profesora del departamento de Farmacología y Pediatría de la UMA, y miembro de uno de los grupos del IBIMA, dirige un proyecto de investigación que estudia el efecto de la musicoterapia como complemento a la fisioterapia respiratoria en menores con fibrosis quística. El estudio se está realizando en el Hospital Materno Infantil de Málaga y su objetivo es ayudar a la relajación y hacer más amena y motivadora las sesiones de fisioterapia, tanto a los menores como a sus progenitores, facilitando tam-bién el ritmo y los movimientos de los ejercicios de fisioterapia.

Para luchar contra esta enfermedad, además, la sanidad pública andaluza cuenta con la técnica del diagnóstico genético preimplantatorio, una técnica avanzada que, mediante un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, posibilita seleccionar aquellos libres de la carga genética asociada a la enfermedad. Gracias a esta técnica, desde 2005 han nacido 13 bebés libres de esta patología.

Asimismo, la fibrosis quística se incorporó hace ya más de cinco años al cribado nenonatal que se realiza a los recién nacidos a través de la prueba del talón. Favorecer un diagnóstico rápido y temprano de las principales anomalías congénitas es, de hecho, uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.