Este es el segundo encuentro que organiza la Unidad de Gestión Clínica Intercentros de Medicina Interna con personas afectadas por esta enfermedad rara

La Unidad de Gestión Clínica Intercentros de Medicina Interna de los hospitales universitarios Regional y Virgen de la Victoria, la Asociación Española de enfermos por pseudoxantoma elástico (PXE) y el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) se dan cita este fin de semana, en este último hospital, con el objetivo de intercambiar conocimientos y experiencias relacionadas con esta enfermedad, así como exponer las líneas de investigación actualmente en marcha.

Al encuentro van a asistir más de una treintena de pacientes y familiares de distintos puntos del país – la mayoría de Málaga –, así como profesionales de Enfermería; especialistas de Medicina Interna, Oftalmología, Dermatología; investigadores del IBIMA y de la Universidad de Málaga (UMA); y el director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Manuel Posada.

El pseudoxantoma elástico (PXE) – causado por mutaciones del transportador ABCC6 - es un trastorno del tejido conectivo hereditario caracterizado por una calcificación progresiva y fragmentación de fibras elásticas de la piel, retina y paredes vasculares de las arterias.

La Unidad multidisciplinar ubicada en el Hospital Virgen de la Victoria, en la que trabajan de forma coordinada internistas, oftalmólogos, dermatólogos y personal de Enfermería, junto a investigadores de la UMA y del IBIMA atiende a unos 30 pacientes – dos tercios de los cuales son mujeres, aunque afecta a ambos sexos por igual – con una media de edad de 43 años.

El diagnóstico es clínico y se realiza por las lesiones cutáneas –con biopsia de la piel -, y oculares; así como por determinaciones genéticas.

La enfermedad afecta a la piel con la aparición de pliegues redundantes, afectación de la retina y , de forma ocasional, puede presentar lesiones vasculares de las arterias coronarias, cerebrovasculares y de los miembros inferiores.

Actualmente el tratamiento es paliativo, y está enfocado a mejorar los síntomas ya que se desconoce el origen de la enfermedad. Así, en algunos pacientes está indicado el tratamiento con inyección intraocular de factores antiangiogénicos - similares a los que se usan en la degeneración macular del adulto – dirigido a reducir la pérdida de visión central que puede aparecer en los casos más avanzados.

Asimismo, es preciso llevar un buen control de los factores de riesgo cardiovasculares ya que estos pacientes pueden presentar con mayor frecuencia un aumento de la tensión arterial, así como sangrado digestivo y litiasis renal.

La UGC Intercentros de Medicina Interna tiene previsto intensificar reuniones de este tipo para orientar a pacientes y familiares en los cuidados de la lesiones y en la promoción de hábitos de vida saludable que minimicen o ralenticen la aparición de la enfermedad cardiovascular.