Esta unidad es la responsable de la detección de enfermedades congénitas en Andalucía Oriental

El Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Regional Universitario de Málaga, ubicado en el Hospital Materno Infantil, ha analizado, desde que comenzó el año, un total de 5.200 muestras, lo que supone el 100% de las pruebas del talón realizadas en los centros de los que es referencia para su análisis. Esta unidad examina cada año más de 30.000 muestras dentro del programa de cribado neonatal.

Desde 2010, es la responsable de la detección y estudio de los errores congénitos en Andalucía Oriental mediante la realización del programa de cribado universal de la población de recién nacidos, tanto de hospitales públicos como privados, de las provincias de Almería, Jaén, Granada y Málaga y cuyo objetivo es la detección de enfermedades raras o de baja prevalencia.

Las enfermedades raras son un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido. Estas afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 7.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

La prueba del talón está incluida en el 'Programa de cribado de endocrino-metabólicas de Andalucía' a través del que han sido estudiados más de un millón de recién nacidos desde el año 2000 en Andalucía, con el objetivo de diagnosticar alteraciones metabólicas congénitas y aplicar de forma inmediata el tratamiento adecuado para impedir el desarrollo de enfermedades discapacitantes o con alto riesgo de mortalidad. Son varios los informes de evaluación sobre el cribado neonatal que constatan que en más del 95% de las enfermedades que detecta evita la discapacidad y en el 100% mejora significativamente la calidad de vida.

La toma de la muestra, conocida como prueba del talón, se realiza entre las 24 y 48 horas desde el nacimiento en el hospital. La tecnología empleada para llevar a cabo dicho análisis incluye entre otras, la espectrometría de masas en tándem (o tándem masas) que es una técnica de alta resolución que permite el diagnóstico múltiple y rápido de diversos errores del metabolismo.
En caso de que el resultado de las pruebas sea normal, esta información se comunica en una media de 27 días, muy por debajo del compromiso establecido en los objetivos del Programa, que situaban la media de comunicación en caso de resultados normales en 40 días.

El procedimiento de cribado es realizado por los técnicos especialistas del servicio de Laboratorio del Hospital Regional Universitario de Málaga, mientras que la interpretación y validación de resultados es realizado por los facultativos responsables del área. Hay que indicar que, para verificar el correcto funcionamiento y validez de los resultados obtenidos, todos los analizadores son sometidos previamente al análisis a controles de calidad internos, además de participar en programas de evaluación de la calidad externo. Las enfermedades que son estudiadas en dicha área son: Fibrosis Quística, Hipotiroidismo congénito, Anemia falciforme y cribado neonatal ampliado.

Además de todo lo señalado anteriormente, esta unidad lleva a cabo un programa de formación de residentes tanto internos como externos, procedentes desde todos los puntos geográficos del territorio nacional, la consulta telefónica a padres y profesionales sobre el cribado neonatal y el control y seguimiento analítico, en el caso de que proceda, de pacientes afectos por enfermedades metabólicas.

La Unidad de Metabolopatías del Hospital Regional Universitario de Málaga es una Unidad de apoyo al diagnóstico y como tal interactúa de manera habitual con otras Unidades hospitalarias que son las unidades de referencia a las que se debe dirigir cuando los cribados son positivos, como son las Unidades de Gastroenterología pediátrica, Neumología pediátrica, Endocrinología pediátrica y Hematología.

La unidad está formada por dos facultativos especialistas en Análisis Clínicos, 3 técnicos Especialistas de Laboratorio y 3 administrativos. En la actualidad, dicho área está llevando a cabo una serie de mejoras y cambios a nivel estructural y organizativo con el objetivo de mejorar la atención al paciente y sus familiares. Una de estas mejoras ha sido la incorporación a tiempo completo de una especialista en análisis clínico que cuenta con 15 años de experiencia y cuya presencia, junto a la del resto de profesionales del área, confiere un plus de calidad. Con su incorporación se pretende incluir en dicha área el estudio y diagnóstico de pruebas genéticas, apoyando y asesorando al clínico en el diagnóstico y realizando el consejo genético a padres y familiares en los casos en los que así proceda.

Además de este cambio, se está procediendo a mejoras en el sistema informático, en el equipamiento que lleva a cabo los análisis y en la metodología y procedimientos de trabajo. Todas estas acciones y mejoras que se están realizando tienen el objetivo de mejorar el cribado neonatal en la región oriental de Andalucía, dándole una mayor notoriedad a dicha área sin dejar de cumplir los estándares de calidad que le han caracterizado desde que comenzó a funcionar.

Casos diagnosticados

Cuando los resultados obtenidos hacen sospechar la presencia de alteraciones metabólicas, la comunicación se realiza de forma inmediata con el objetivo de confirmar el diagnóstico y comenzar precozmente el tratamiento adecuado. Desde la implantación del Programa, los casos más comunes diagnosticados han sido: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística y otras enfermedades diagnosticadas mediante tándem masas como las aminoacidopatías – enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hipermetioninemia--, acidurias orgánicas y déficit B-oxidación, así como fibrosis quística.

Todas estas patologías, al ser hereditarias, pueden evitarse en nuevos embarazos con el adecuado consejo genético a las familias, con lo que el potencial de este programa no se limita sólo a la mejora del pronóstico de estos niños, sino que posibilita evitar estas patologías en el ámbito familiar.

La incidencia de hipotiroidismo congénito en España es de 1 por cada 1.846 recién nacidos y sin tratamiento puede provocar problemas de madurez y en el desarrollo del niño. Por su parte, la incidencia de fenilcetonuria en España es de 1 por 10.036 recién nacidos y, en Andalucía, de 1 por 9.811. Su tratamiento evita secuelas neurológicas irreversibles, puesto que esta alteración metabólica puede provocar en los niños retraso mental severo y alteraciones neurológicas.

Ampliación cribado neonatal 

El 1 de abril de 2009 se inició el cribado ampliado en Andalucía, con el que es posible la detección de hasta 30 enfermedades metabólicas hereditarias. Asimismo, a mediados de 2011, se incluyó la detección de fibrosis quística. Finalmente, en noviembre de 2018 se implantó el cribado de la enfermedad de células falciformes y otras hemoglobinopatías. Con ello, Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo y por encima de otras comunidades autónomas en lo que al cribado neonatal se refiere.

Los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Regional Universitario de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras de mediante tecnología de alta precisión como son la inmunofluorescencia, HPLC y espectrometría tándem masas.

La espectrometría de masas en tándem permite detectar múltiples enfermedades metabólicas como la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1/32.000); las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCADD (prevalencia 1/14.000); o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1/36.000), enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido. Favorecer un diagnóstico rápido de enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.

Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud y Consumo puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.